Relação
das Análises para Investigação Bioquímica
de Erros Inatos do Metabolismo
Triagem
para Erros Inatos do Metabolismo
Bateria de 11 testes qualitativos em urina,
dosagem de creatinina e cromatografia de aminoácidos em papel
circular de plasma e urina.
Testes
qualitativos em Urina:
1. Teste de Benedict (açúcares
redutores)
2. Teste do Cloreto férrico (cetoácidos)
3. Teste do Dinitrofenilhidrazina (cetoácidos)
4. Teste do a-Nitroso-ß-naftol (tirosina
e/ou metabólicos)
5. Teste do Cianeto-nitroprussiato (cistina
e homocistina)
6. Teste da para-Nitroanilina (ácido
metil-malônico)
7. Teste do Brometo de cetiltrimetilamônio
(glicosaminoglicanos)
8. Teste do Azul de Toluidina (glicosaminoglicanos)
9. Teste do Ácido sulfossalicílico
(proteínas)
10. Teste da Ninidrina (aminoácidos)
11. Teste do Nitrato de Prata (homocistina)
Prazo: 15-20 dias
Avaliação
Orientada para doenças do metabolismo de mono e dissacarídios
Incluindo teste qualitativo em urina (teste
1), cromatografia em camada fina de mono e dissacarídios em urina.
Prazo: 15-20 dias úteis
Avaliação
Orientada para doenças do metabolismo de Glicosaminoglicanos
(Mucopolissacaridoses)
Incluindo testes qualitativos em urina
(testes 7 e 8), cromatografia em camada fina e análise quantitativa
para glicosaminoglicanos em urina por método espectrofotométrico
com DMB.
Prazo: 15-20 dias úteis
Avaliação
Orientada para doenças do metabolismo de Glicoproteínas,
glicolipídeos e glicogênio (Oligossacaridoses)
Incluindo teste qualitativo em urina (teste
1) cromatografia em camada fina de oligossacarídeos e sialoligossacarídeos
em urina.
Prazo: 15-20 dias úteis
Pesquisa
direcionada para doenças no metabolismo de aminoácidos
Seis testes qualitativos (2, 3, 4, 5,
9 e 10) e cromatografia em papel circular de aminoácidos em plasma
e urina.
Prazo: 15-20 dias úteis
Pesquisa
direcionada para ácidos orgânicos na urina
Três testes qualitativos (2, 3
e 6) e Identificação de ácidos orgânicos
por espectrometria de massas (CG -EM)
Prazo: contactar o laboratório antes
de enviar a amostra.
Dosagem de carnitina livre no plasma por
método espectrofotométrico.
Prazo: 15-20 dias úteis
Pesquisa
direcionada para Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Dosagem de 7-desidrocolesterol em plasma
por espectrofotometria no ultravioleta.
Prazo: 7-14 dias
