Os EIM resultam de mutações genéticas que levam à falta ou deficiência de uma proteína com uma função específica. No caso de enzimas, a deficiência em qualquer via metabólica, tem como conseqüência o acúmulo de metabólitos intermediários nas células. Estas substâncias aparecem em fluidos fisiológicos, onde podem ser identificadas, sugerindo diagnósticos. Na maioria das vezes, estas doenças acarretam graves problemas, quando não a morte, e atingem uma parcela da população que se torna não produtiva e onerosa para a sociedade.

Inúmeros EIM podem se manifestar no período neonatal de maneira avassaladora, através de sintomas inespecíficos como letargia, convulsões, vômitos, coma, hipotonia, enquanto outros se manifestam mais tardiamente. Muitas crianças morrem, devido à dificuldade de se determinar precocemente o diagnóstico apenas pelo quadro clínico, tornando as avaliações bioquímicas essenciais.

O desenvolvimento variadas técnicas analíticas e o enorme avanço no conhecimento da Bioquímica, bem como o advento da Biologia Molecular, revelaram centenas de novas doenças. Atualmente são conhecidos mais de 700 EIM bioquimicamente comprovados. Individualmente estas disfunções são consideradas raras, mas quando avaliadas em conjunto, revelam-se frequentes (1:1000 nascidos vivos) e são responsáveis por 6-8% das internações nos hospitais pediátricos.

O progresso no diagnóstico abriu amplas perspectivas, tanto para tratamento como para prevenção dessas doenças. Para que se possa aplicar uma terapia efetiva, o diagnóstico precoce é imperativo. Deste modo, laboratórios especializados na pesquisa bioquímica de EIM são fundamentais.