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PUBLICAÇÕES

Artigos completos publicados em periódicos

Scalco, Fernanda B. ; Oliveira, Maria Lúcia C. ; Simoni, Ruth E. ; Aquino Neto, Francisco R. Inborn Errors of Metabolism, an Important Group of Orphan Neglected Diseases: Investigation of 8,000 Patients in Rio de Janeiro, Brazil. Journal of the Brazilian Chemical Society (Impresso), v. 1, p. 1-4, 2014. doi:10.5935%2F0103-5053.20140203

Machado GA ; Bezzera Neto HJC ; Ferreira Gomes LN ; Costa de Oliveira ML ; Scalco, Fernanda Bertão ; Aquino Neto FR . Determination of six pterins in urine by LC MS/MS. BIOANALYSIS, v. 4, p. 1739-1746, 2012. doi:10.4155/bio.12.131

Mulatinho, M. ; Serao, C. ; Scalco, Fernanda ; Llerena, J. C.  Severe intellectual disability, omphalocele, hypospadia and high blood pressure associated to a deletion at 2q22.1q22.3: case report. Molecular Cytogenetics, v. 5, p. 30, 2012. doi:10.1186/1755-8166-5-30

Ruth E Simoni; Fernanda B Scalco; Maria Lucia C de Oliveira;  Francisco R Aquino Neto. Plasma volume expanders: use in medicine and detecting misuse in sports. Bioanalysis, v. 3, n.2, p. 215-226, 2011. dx.doi.org/ 10.4155/bio.10.181

Fernanda B Scalco, Ruth E Simoni, Maria Lucia C de Oliveira, Luiz Nelson L F Gomes and Francisco R Aquino Neto. Screening for hydroxyethyl starch (HES) doping in sport. Journal of Science and Medicine in Sport, v. 13(1), p. 13-15, 2010.  doi:10.1016/j.jsams.2008.06.010

Gabriella Allegri, Marcia J. Fernandes, Fernanda B. Scalco, Patricia Correia, Ruth E. Simoni, Juan C. Llerena and Maria L. Costa de Oliveira. Fumaric aciduria: an overview and the first Brazilian case report. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 33, n.4, p. 411-419, 2010. doi: 10.1007/s10545-010-9134-2

Scalco, Fernanda Bertão; Simoni, Ruth Ellen; Ferreira Gomes, Luiz Nelson; Oliveira, Maria Lúcia Costa de ; Aquino Neto, Francisco Radler. “Screening for hydroxyethyl starch (HES) doping in sport” Journal of Science and Medical Sports, doi:10.1016/j.jsams.2008.06.010, 2008.

Simoni, Ruth Ellen; Ferreira Gomes, Luiz Nelson; Oliveira, Cesario Paulo Honório; Scalco, Fernanda Bertão ; Aquino Neto, Francisco Radler; Oliveira, Maria Lúcia Costa de. “Uric Acid alterations in urine and plasma: an effective tool in screening for purine Inborn Errors of Metabolism and other pathologic conditions” Journal Inherited Metabolic Disease 30(3):295-309, 2007.

Oliveira, Maria Lúcia Costa de; Simoni, Ruth Ellen; Santos, Cláudia Maria Rangel de Carvalho dos; Fernandes, Márcia Jusan; Braga, Marcela Jaqueline; Albuquerque, Renata Moésia de; Gomes, Luís Nelson Lopes Ferreira; Correia, Patrícia Santana; Fernandes, Alexandre Ribeiro; Berditchevsky, Célia Ruth; Bernstein, Any; Oliveira, Cesário Paulo Honório de. A Survey on Inborn Errors of Metabolism in 323 neonates from the state of Rio de Janeiro . Brazil. Community Genetics, v.5, p.257-261, 2002.

Santos, Claudia Maria Rangel de Carvalho dos; Oliveira, Maria Lúcia Costa de; Oliveira, Cesário Paulo Honório de; Llerena, Juan Clinton; Giugliani, Roberto. et al. Early Infantile form of Galactosialidosis in a female baby with aprenatal diagnosis of fetal ascites-First case in Brazil . Genetics and Molecular Biology, v.21, n.4, p. 443-446, 1998.

Simoni, Ruth Ellen;; Santos, Claudia Maria Rangel de Carvalho dos; Oliveira, Cesário Paulo Honório de;Grassiano, Denise Matatia; Baruque, Maria da Graça; Ferreira Gomes, Luiz Nelson; Machado, Cristiane de Souza; Fernandes, Marcia Jusan; Braga, Marcela Jaqueline; Albuquerque, Renata Moesia; Oliveira, Maria Lúcia Costa de. Screening for Inborn Errors of Metabolism in High-RiskChildren from Rio de Janeiro , Brazil . Early Human Development, v.50, n.3, p. 305-311, 1998.

Simoni, Ruth Ellen, Oliveira, Cesário Paulo Honório de; Braga, Marcela Jaqueline; Gayer de Menezes, Correia Patricia; Llerena, Juan Clinton; Horovitz, Dafne; Oliveira, Maria Lúcia Costa de;. Hyperargininemia: a Late Diagnosed Brazilian Case, with Increased Urinary Excretion of Homocystine. Journal Of Inherited Metabolic Disease, v.20, n.5, p. 715-716, 1997.

Menezes, Carlos Roberto G.; Oliveira, Maria Lúcia Costa de; Simoni, Ruth Ellen, Oliveira, Cesário Paulo Honório de. Rastreamento para Erros Inatos do Metabolismo (EIM) em Pacientes Psiquiátricos. Arquivo Brasileiros de Medicina Naval, v. 1, p.13-30, 1997.

Cardoso, Gilberto Perez; Houaiss, Miguel Salim Assad.; Cordeiro, João Gabriel Hosannah; Cremasco, T.D.; Oliveira, M.L.C./Costa de Oliveira, M.L. Plasma profile aminoacids in hyperthyreoidism. Internal Medicine, vol. 1, p. 221-223, 1996.

Trabalho publicado pela participação no 23rd Congress of International Society of Internal Medicine.

Simoni, Ruth Ellen, Gomes, Luis Nelson Lopes Ferreira; Faria, Murilo Carapeto S.; Barbosa Neto, João Gonçalves; Oliveira, Maria Lúcia Costa de. Monitoring of a One-Month Ascorbic Acid Therapy in an Alcaptonuric Child: Determination by HPLC. Journal Of Inherited Metabolic Disease, v.17, p. 632-633, 1994.

Simoni, Ruth Ellen; Oliveira, Cesário Paulo Honório de; Grassiano, Denise Mattatia; Barbosa Neto, João Gonçalves; Oliveira, Maria Lúcia Costa de. A Case of Alcaptonuria in a Brazilian Baby. Journal of Inherited Metabolic Disease, v.16, p.157, 1993.

Oliveira, Maria Lúcia Costa de; Oliveira, Cesário Paulo Honório de; Simoni, Ruth Ellen; Grassiano, Denise Mattatia; Arnaldo, Catarina Franco; Barbosa Neto, João Gonçalves. Nonketotic Hyperglycineamia: Screening for Inborn Errors of Metabolism. Revista Brasileira de Genética, v.16, n. 1, p. 237-244, 1993.

Fonseca, Armando Alves; Oliveira, Maria Lúcia Costa de; et al. Diagnóstico e Acompanhamento Laboratorial de 3 (três) Pacientes Portadores de Fenilcetonúria (PKU). Revista Brasileira de Análises Clínicas, v. 20, n. 3, p. 63-66, 1988.

Teses defendidas:

Gabriella Allegri Machado. Desennvolvimento de método de análise de pterinas em fluidos biológicos para diagnóstico diferencial de hiperfenilalaninemias. 2012. Tese (Doutorado em Química) – Universidade Federal do Rio de Janeiro. Orientadores: Francisco Radler de Aquino Neto e Fernanda Bertão Scalco.

Heleno José Costa Bezerra Netto. Otimização de extração e análise por CG-DIC de aminoácidos em sangue coletado em papel de filtro e obtenção de valores de referência de aminoácidos para a população do Rio de Janeiro. 2010. Tese (Doutorado em Química) - Universidade Federal do Rio de Janeiro. Orientadores: Francisco Radler de Aquino Neto e Fernanda Bertão Scalco.

Vinicius Fonseca Leal. Diagnóstico e acompanhamento de terapia de reposição enzimática em pacientes com mucopolissacaridoses no Estado do Rio de Janeiro. 2010. Dissertação (Mestrado em Bioquímica) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.  Orientadores: Maria Lúcia Costa de Oliveira e Francisco Radler de Aquino Neto.

Carla Cristina Fonseca de Souza. Identificação de Oligossacarídeo, Marcador Bioquímico da Doença de Pompe, por Cromatografia Líquida de Alta Eficiência. 2010. Dissertação (Mestrado em Bioquímica) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.  Orientadores: Maria Lúcia Costa de Oliveira e Francisco Radler de Aquino Neto.

Cristiane Barbosa Araújo. Otimização da análise de cetoácidos orgânicos em urina para diagnóstico de acidúrias orgânicas utilizando reação de oximação em ultra-som e extração líquido-líquido. 2008. Dissertação (Mestrado em Química) – Universidade Federal do Rio de Janeiro. Orientadores: Francisco Radler de Aquino Neto e Maria Lucia Costa de Oliveira.

Maria Lúcia Costa de Oliveira. Estudo bioquímico e clínico de Erros Inatos do Metabolismo (EIM) de início precoce. 2008. Tese (Doutorado em Bioquímica) – Universidade Federal do Rio de Janeiro. Orientador: Cesário Paulo Honório de Oliveira.

Gabriella Allegri Machado. A importância da análise de ácidos orgânicos em Erros Inatos do Metabolismo. 2006. Dissertação (Mestrado em Bioquímica) - Universidade Federal do Rio de Janeiro. Orientador: Francisco Radler de Aquino Neto.

Renata Moesia de Albuquerque. Alterações nos perfis de aminoácidos plasmáticos em pacientes autistas. 2003. Dissertação (Mestrado em Bioquímica) - Universidade Federal do Rio de Janeiro. Orientador: Cesário Paulo Honório de Oliveira.

Márcia Jusan Fernandes. Análise de Ácidos Orgânicos em Disfunções Genéticas Metabólicas. 2002. Dissertação (Mestrado em Bioquímica) -  Universidade Federal do Rio de Janeiro. Orientador: Cesário Paulo Honório de Oliveira.

Wanise Maria Souza Cruz. Avaliação dos níveis plasmáticos de carnitina em crianças com suspeita de erros inatos do metabolismo. 2002. Dissertação (Mestrado em Bioquímica) -  Universidade Federal do Rio de Janeiro. Orientador: Cesário Paulo Honório de Oliveira.

Ana Maria de Hollanda e Vasconcellos. Obtenção de Hidrolisados Proteicos com Baixo Teor de Fenilalanina. 1994. Tese (Doutorado em Bioquímica) - Universidade Federal do Rio de Janeiro. Orientador: Cesário Paulo Honório de Oliveira.

Cláudia Maria Rangel Carvalho Santos. Caracterização de Doenças Lisossômicas de Depósito com acúmulo e Excreção de Oligossacarídeos. 1995. Dissertação (Mestrado em Bioquímica) - Universidade Federal do Rio de Janeiro. Orientador: Cesário Paulo Honório de Oliveira.

Maria da Graça Araújo. Determinação de Rotina Laboratorial Aplicada à Caracterização de Glicosaminoglicanos. 1993. Dissertação (Mestrado em Bioquímica) -  Universidade Federal do Rio de Janeiro. Orientador: Cesário Paulo Honório de Oliveira.

Miguel Salim Assad Houaiss. Perfil dos Aminoácidos Plasmáticos nas Miocardiopatias Crônicas. 1992. Tese (Doutorado em Medicina Nutrologia) - Universidade Federal do Rio de Janeiro. Orientador: Maria Lúcia Costa de Oliveira.

Gilberto Perez Cardoso. Perfil Plasmático de Aminoácidos no Hipertireoidismo. 1992. Tese (Doutorado em Medicina - Endocrinologia) - Universidade Federal do Rio de Janeiro, Orientador: Maria Lúcia Costa de Oliveira.

Cesário Paulo Honório de Oliveira. Caracterização de aminoacidemias e aminoacidúrias por método cromatográfico. 1991. Tese (Doutorado em Bioquímica) – Universidade Federal do Rio de Janeiro. Orientador: Luiz Paulo Ribeiro.

Desenvolvimento de material didático e instrucional

Bernstein, Any; Costa de Oliveira, Maria Lúcia; Silva, Erica D.; Apostila sobre técnicas de rastreamento e aspectos nutricionais relacionados aos erros inatos do metabolismo. Protocolos experimentais e textos teóricos de apoio ao curso de extensão ministrado à profissionais da área de nutrição e afins. 2001.

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