Em
1988, o Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo (LABEIM)
do Departamento de Bioquímica/IQ/UFRJ, iniciou um programa
para o diagnóstico de erros inatos do metabolismo (EIM). Desde
então, amostras de urina, plasma e eventualmente, líquido
cefalorraquiano, de pacientes sob suspeita têm sido submetidas
a diversas análises. Inicialmente, as amostras de urina são
submetidas a uma triagem, realizada através de testes químicos
qualitativos. Isto permite a avaliação da excreção
anormal de várias substâncias como: aminoácidos,
glicídios redutores, glicosaminoglicanos, cetoácidos,
proteínas. Os testes químicos são inespecíficos,
porém um resultado positivo serve como indicação
para posteriores investigações bioquímicas mais
precisas. Este procedimento permite uma avaliação de
qualquer paciente que apresente alguma indicação clínica
suspeita de erro inato, podendo se chegar à sugestão
de diagnósticos como fenilcetonúria, tirosinemia, cistinúria
e homocistinúria, mucopolissacaridoses, acidúrias orgânicas
e outros.
Concomitantemente,
as amostras de urina, plasma e/ou líquido céfaloraquidiano
são submetidas à análise semiquantitativa de
aminoácidos por técnica de cromatografia em papel circular,
e os perfis obtidos, após a separação dos aminoácidos
em 7 grupos, são comparados com perfis normais obtidos de indivíduos
sadios em várias faixas etárias.
Durante
a evolução do trabalho, a equipe do LABEIM introduziu
novas técnicas, visando o diagnóstico, o acompanhamento
de tratamentos e a interpretação dos processos bioquímicos
envolvidos.
Até
o presente momento, mais de 6.000 amostras de pacientes de alto risco,
na maioria crianças, foram investigadas e aproximadamente,
350 casos de Doenças Metabólicas Hereditárias
foram diagnosticadas.
O
LABEIM tem atendido pacientes oriundos de todo o Estado do Rio de
Janeiro, destacando-se a capital com 63,3%, a Região Metropolitana
com 21, 39%, destacando-se os municípios de Nova Iguaçu,
Niterói, São João de Meriti, Duque de Caxias
e São Gonçalo. Outros municípios (Campos, Volta
Redonda, Nova Friburgo, Angra dos Reis, Teresópolis, Petrópolis)
também foram atendidos, representando 12,85% do total de pacientes.
Outros estados como Minas Gerais, Espírito Santo, Bahia, Amazonas,
São Paulo e Santa Catarina, também solicitaram análise
para EIM.
O
LABEIM tornou-se um laboratório especializado em disfunções
genéticas metabólicas prestando relevantes serviços,
especialmente, à população do RJ. O trabalho
é de cunho multidisciplinar e interinstitucional, opera na
transição das áreas da química e da saúde,
propiciando a troca de experiências de diversos profissionais,
e com isto a ampliação do conhecimento destas inúmeras
doenças.
